【环球速看料】“生而不凡”！更多的他们渴望被看见

江西新闻客户端讯（全媒体记者刘婧媛）“瓷娃娃”“月亮孩子”“蝴蝶宝贝”“黏宝宝”……这些美丽名字背后，对应的却是残酷的罕见病。世界卫生组织定义：罕见病是患病人数占总人口数0.65‰至1‰之间的疾病。罕见病通常为慢性、进行性，病情严重且很可能伴随终生。

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(相关资料图)

“我儿子的病比肌肉营养不良还复杂”

“当时医生说了什么也没听懂，我以为儿子就是肌肉营养不良，需要补充营养。医生说让我们一个月之后复查，结果过年之后再去医院复查，发现肌酸激酶一直在升高。”日前，在江西省儿童医院，来自吉安市万安县的周石英向记者描述，她3岁的儿子罗晨铭确诊罹患杜氏肌营养不良症。该院儿科专家表示，这种病比较罕见，目前全球都没有任何药物能够治愈。

据了解，杜氏肌营养不良症（DMD）的患者多为儿童，病症主要影响患者的肌肉发育，患者通常在婴儿至幼年期发育正常，至学龄时期开始发觉步姿摇摆，上楼梯有明显困难，随着年龄增长，肌肉逐渐萎缩进而需要以轮椅代步，失去自理能力。其他的影响包括心肺功能的恶化，以及骨骼健康的恶化。

▲罗晨铭在接受治疗。

“我们私下也去了解了这个病，很多患者一般在3-4岁出现症状，肌肉萎缩，若不及时干预治疗，通常在12岁前就会失去行走能力，并在30-40岁左右死于心肺衰竭。”周石英说道，“北京、上海、深圳、广州……这些地方的医院我们都去过了，每个医生都跟我们说这个病要等待特效药研发上市，目前只能在国外购买地夫可特用于缓解病症，一盒药大概花费人民币500元，而且必须长期用药。”除了这种糖皮质激素药地夫可特，为了延缓不良症状，罗晨铭还需要服用不少辅助药物，而且地夫可特并不在医保范围内，数十万的治疗费用对他们的家庭来说成了“不可承受之重”。

“孩子是我怀胎十月生下的，我不忍心看他这样。”看着依靠工具辅助，步履蹒跚爬楼梯的孩子，周石英抹了抹眼角的泪花，“孩子的爷爷奶奶身体也不是很好，自从他确诊这个病以后，我只能辞职照顾他，孩子的父亲一个人打工在维持一家人的基本生活，很多时候都感觉自己要撑不下去了，但看到他（罗晨铭）这样，还想再坚持一下。”

周石英表示，希望更多人能够关注杜氏肌营养不良症患者，也希望有关部门能完善罕见病医疗保障政策，让更多罕见病患者能够“病有其医、症有其药”。

现状：

逐渐被看见的“他们”

目前，全球共确定罕见病大约7000种。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。罕见病患者在生活、医疗和心理等多方面长期遭受困境，亟需社会关注。

“50%至70%的罕见病在出生或儿童期发病，早诊断、早规范治疗对患儿至关重要。”中国医师协会儿科医师分会儿科肾脏疾病学组副组长、首都儿科研究所附属儿童医院肾脏内科主任陈朝英教授介绍。

“如果对疾病的罕见性和临床认识不足，极有可能造成诊断延迟。”陈朝英教授说道。

每一个小群体都不应该被放弃。近年来，越来越多的国际机构和民间组织关注罕见病群体，组织群体活动、加强科研力量，缓解他们因病痛脱离社会带来的孤独，为他们获取更多医疗资源，帮助他们重获生活热情。

▲病床上的童年。

思考：

为罕见病诊疗“最后一公里”保驾护航

随着《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2022年）》公布，包括利司扑兰在内的7个罕见病用药谈判成功。继诺西那生钠纳入医保支付范围后，同治疗领域的可用于治疗脊髓性肌肉萎缩症的利司扑兰，降幅超90%后纳入医保支付范围。截至目前，73种罕见病药物已纳入医保，涉及31种罕见病。越来越多罕见病药物上市并纳入医保，我国罕见病患者的用药环境持续改善。

据了解，我省对包括罕见病药品在内的谈判药品实行单列预算，分类管理，建立完善谈判药品“双通道”保障机制。参保人员既可在医疗机构住院、门诊，还可通过双通道药店，按相同的医保支付标准看病取药，不断增强包括罕见病用药在内的谈判药品的可及性。

据介绍，除国家医保外，罕见病患者还可通过补充医疗保险（专项基金、大病保险、医疗救助等）、普惠型补充商业健康保险、民间慈善捐助等途径减轻治疗的经济负担。在健康中国建设道路上，随着社会各界的携手努力，罕见病医疗保障体系建设的不断推进，相信越来越多罕见病患者的生命健康将会得到更好地呵护和保障。

看着小晨铭躺在病床上的痛苦状，记者不禁思索，在各种保险未能通达的角落，还有多少罕见病患者正在忍受着病痛的折磨？在阳光照亮他们之前，我们可否尽一些绵薄之力帮帮他们？如果您愿意帮助小晨铭渡过难关，请致电江西新闻客户端记者0791-86849231，与我们取得联系，感谢您的爱心，为孩子的成长共同撑起一把雨伞。

编辑：朱叶

复审：冯星星

审签：邵平